El ZFX, un gen del cromosoma X, podría explicar el sesgo masculino del autismo

Un solo gen mutado puede alterar a la vez a otros muchos genes ligados al autismo, según un trabajo publicado en la revista Nature. Lo firma un equipo del Hospital Infantil de Boston encabezado por Christopher Walsh, jefe de la División de Genética y Genómica del Instituto Médico Howard Hughes. Trabajaron con un modelo de células humanas y hallaron patrones parecidos en casi todos los casos, sin importar qué gen estuviera afectado.

Los científicos lo llaman convergencia transcriptómica: cuando baja la actividad de un gen, baja también la de muchos otros. Esa dinámica explicaría por qué mutaciones distintas, en cientos de genes posibles, producen cuadros parecidos.

Los hombres presentan autismo con una frecuencia cuatro o cinco veces mayor que las mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas X y en cada célula se apaga la mayor parte de los genes de uno de ellos. Más de sesenta genes escapan a ese apagado, entre ellos ZFX, un activador que se expresa desde ambos cromosomas y regula muchos genes ligados al autismo. Según los autores, esa mayor actividad podría explicar la protección femenina frente a los síntomas graves.

En vez de crear una terapia para cada mutación, podría bastar con actuar sobre pocos genes reguladores. Walsh sostiene que subir ZFX en varones podría darles una protección parcial, y que hacerlo también beneficiaría a las niñas.

El trabajo se ha hecho en células, no en pacientes, así que las terapias están lejos de la clínica.