El ADN destapa 793 pares de parientes ocultos entre enfermos de ELA y demencia

Los científicos analizaron el ADN de 3.524 personas diagnosticadas con ELA o DFT en Australia, Nueva Zelanda y el Reino Unido. Con una técnica llamada análisis de parentesco críptico detectaron 793 pares de parientes, desde hermanos hasta primos terceros. Más del 30 % de esas relaciones no figuraba en ningún historial.

La autora principal, la doctora Lyndal Henden, señala que numerosas personas con la mutación nunca llegan a presentar síntomas. A eso se suma que muchas familias no tienen árboles genealógicos completos, así que el historial médico tradicional no basta para entender el patrón de la enfermedad.

Con esos datos, el equipo levantó 73 árboles genealógicos nuevos en casos que no tenían una causa genética documentada. El rastreo también encontró grupos de personas con la misma mutación patogénica, unidas por un antepasado lejano, incluidas algunas que se creían afectadas de forma aislada.

Los datos ponen en duda la separación tradicional entre casos hereditarios y esporádicos. Entre los considerados esporádicos, cerca del 16 % de los enfermos de DFT y el 5,5 % de los de ELA tenían algún lazo biológico con otro participante del estudio. Además, algunos parientes genéticos recibieron diagnósticos distintos, lo que sugiere que una misma herencia puede dar lugar a enfermedades diferentes.

Según la investigadora Kelly Williams, este mapa genético sirve para mejorar las bases de datos y localizar nuevos genes. El equipo también revisó la genealogía de genes ya asociados a ambas enfermedades, como SOD1 y C9orf72.